Meme kanserinde genetik ve koruyucu meme kanseri ameliyatı?

  • BRCA1 ve BRCA2: Genetik meme kanserinin en sık rastlanan nedeni, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlardır. Normal hücrelerde, bu genler protein üretir ve hücrenin anormal gelişmesini engelleyerek kanseri önler. Ancak, bu iki genden birinin genetik mutasyona uğramış bir kopyası aileden geçmişse, yaşam süreci içerisinde meme kanserine yakalanma riski çok yükselir. BRCA mutasyonuna sahip aile üyeleri için yaşamları boyu meme kanser riski %87 iken, her iki memede kanser riski %60 oranındadır. Genetik mutasyona sahip kadınların kansere yakalanma yaşı, genetik mutasyon taşımayan kadınların yaşına göre daha gençtir. BRCA1/2 genlerinin fonksiyonlarını düzgün bir biçimde yerine getiremediği durumda ise, meme, yumurtalık, kalın bağırsak, pankreas ve prostat kanserlerinin gelişme riski artmaktadır.

Diğer gen mutasyonları da genetik meme kanseri ile bağlantılı olabilir. Ancak, bu gen mutasyonları daha nadir görülür ve BRCA geninin meme kanseri riskini arttırması kadar etkili değildir. Bu genleri şöyle özetleyebiliriz:

  • ATM: ATM geni, normalde zarar gören DNA’nın onarılmasına yardımcı olur. Bu genin 2 genetik anormal kopyası, ataksi-telenjiektazi hastalığına sebep olur. Genetik mutasyona uğramış 1 kopyası ise, bazı ailelerde meme kanseri riskini arttırır.
  • TP53: TP53 geni, anormal hücre gelişimini önleyen p53 proteininin üretilmesi için talimat verir. Bu genin genetik mutasyonu Li-Fraumeni sendromuna (bu hastalığı bulan 2 araştımacı tarafından isimlendirilmiştir) neden olur. Bu sendroma sahip kişlerde lösemi, beyin tümörü ve sarkom (kemik veya bağ doku kanseri) gibi diğer bazı kanser türlerinde olduğu gibi meme kanseri gelişme riski de yüksektir.
  • CHEK2: Li-Fraumeni sendromu, CHEK2 geninde de genetik mutasyona sebep olabilir. Mutasyona uğradığında bu sendroma yol açmasa bile, meme kanseri riskini 2-3 kat arttırır.
  • PTEN: PTEN geni, normalde hücre gelişiminin işleyişine yardımcı olur. Bu gendeki mutasyon, Cowden hastalığına yol açabilir. Nadir de olsa, benign (iyi huylu) ve malign (kötü huylu) meme tümörü riskini arttırır. Bunun yanında; sindirim borusu, tiroid, uterus ve yumurtalıklarda da tümöre yol açabilir.
  • CDH1: Bu gendeki mutasyon, genetik olarak geçmiş mide kanserine yol açar. Erken yaşta mide kanseri, nadir rastlanan bir türdür. Kadınlarda, bu gendeki mutasyon yayılan lobüler meme kanseri riskini arttırır.
  • STK11: Bu gendeki bozukluk, Peutz-Jeghers sendromuna neden olabilir. Ağız içinde ve dudak kenarlarında pigmentli noktalara yol açar, idrarda ve gastrointestinal kanalda polip oluşturur ve meme kanseri dahil birçok kanser türünde riski arttırır.

Meme ve Yumurtalık kanseri genetik testi sizin için uygun mu?

Aşağıdaki kişisel ya da ailesel geçmiş ile ilgili soruların cevaplanması ile genetik testin sizin için uygun olup olmadığı belirlenebilir:

  • 45 yaşından önce meme kanseri tanısı alan var mı?
  • 60 yaşından önce östrojen reseptör, progesteron reseptör ve HER2/neu negatif (Triple Negatif) meme kanseri tanısı alan var mı?
  • Her iki memede aynı zamanda veya farklı zamanlarda kanser tanısı alan var mı?
  • Herhangi bir yaşta yumurtalık, yumurtalık kanalı ya da birincil peritoneal kanser tanısı alan var mı?
  • Herhangi bir yaşta erkek meme kanseri geçmişi olan aile bireyi var mı?
  • Aynı aile içerisinde 2 ya da daha fazla kişide meme/yumurtalık/pankreas ve/veya prostat kanseri geçmişi olanlar var mı?
  • Ailede BRCA1 ya da BRCA 2 mutasyonuna sahip olduğu bilinen birey var mı?

Kalıtsal kanserlere neden olan genetik mutasyonların bilinmesi, ileride kanser oluşumu ile ilgili risklerin belirlenebilmesi açısından önemlidir. Dolayısı ile risk saptanan kişilerde kanser taramaları sayesinde erken tanı ile önlem alınabilmesi, cerrahi yöntemlerle oluşabilecek kanserlerin engellenebilmesi sağlanmış olur.

Koruyucu meme kanseri ameliyatı hakkında detaylı bilgiye videomuzdan ulaşabilirsiniz.

Uzman Danışman Hekimimiz
+90 506 535 48 26